La détection des maladies génétiques rares ressemble souvent à des puzzles complexes, dans lesquels les médecins s’efforcent de rassembler les informations limitées dont ils disposent. Le parcours diagnostique peut être alors un labyrinthe de tests, de consultations médicales et de tensions émotionnelles pour les patients et leurs familles. Heureusement, l’intelligence artificielle (IA) est en train de s’imposer comme un guide, promettant une voie plus rapide et plus précise vers le diagnostic.
L’IA et l’analyse des données de santé
À l’ère du numérique, les systèmes de santé accumulent d’énormes quantités de données sur les patients, une mer d’informations qui est trop complexe pour être analysée par l’homme seul. C’est là que l’IA brille, en permettant de diagnostiquer les maladies avec une rapidité et une précision remarquables. Ainsi, l’IA définit les caractéristiques complexes des maladies et prédit les réactions aux traitements, optimisant ainsi les soins aux patients.
L’analyse inlassable de l’IA complète l’expertise humaine, réduisant ainsi les erreurs et améliorant la prise de décision médicale globale.
Les défis du diagnostic des maladies rares
Les maladies rares posent plusieurs défis. En effet, une enquête menée par la National Organization for Rare Disorders (NORD) a révélé que 28 % des patients ont attendu sept ans ou plus pour obtenir un diagnostic précis et que près de 38 % d’entre eux ont reçu des diagnostics erronés en cours de route.
C’est là où L’IA intervient pour offrir :
Des diagnostics rapides : L’IA accélère le processus de diagnostic, donnant de l’espoir aux patients qui attendent depuis longtemps des réponses.
La précision : Elle améliore la précision du diagnostic, réduisant ainsi l’angoisse liée aux diagnostics erronés.
La rentabilité : Les diagnostics pilotés par l’IA permettent de réduire les coûts en éliminant les tests et les traitements inutiles.
Exemples concrets de l’IA en action
L’impact de l’IA sur le diagnostic des maladies rares est déjà évident dans les applications pratiques. ThinkGenetic, Inc. a lancé SymptomMatcher, un outil d’IA qui associe les symptômes signalés par les patients à des maladies rares, offrant ainsi des réponses plus rapides à ceux qui en ont besoin. En outre, FindEHR de ThinkGenetic utilise l’IA et les données des dossiers médicaux électroniques des patients pour dépister les maladies génétiques rares chez les personnes qui n’ont pas encore été diagnostiquées.
En plus, la détection des maladies chez les nouveaux nées est aussi facilitée par l’IA . C’est ainsi que Fabric GEM, un algorithme piloté par l’IA, a démontré son succès en identifiant les gènes ADN responsables et les erreurs avec un taux de précision impressionnant de 92 %, surpassant ainsi les outils existants. Cette prouesse ouvre la voie à des diagnostics plus rapides et plus fiables pour les maladies rares.
Aussi, l’IA à travers DeepGestalt et la reconnaissance faciale, aide les généticiens en fournissant des diagnostics différentiels pour les 10 principaux syndromes dans 91% des cas, basés sur l’analyse de 502 images. Cette technologie a été développée par FDNA et est intégrée dans la plateforme Face2Gene, marquant une avancée majeure dans le domaine de la médecine personnalisée.
Avec le soutien de l’IA, nous entrons dans un avenir où les maladies rares et même génétiques seront diagnostiquées rapidement et avec précision, apportant un réconfort aux patients et à leurs familles, qui attendent depuis longtemps des réponses à leurs mystères médicaux.
Sources :
https://attheu.utah.edu/facultystaff/ai-technology-identifies-genetic-causes-of-serious-disease/
https://www.gaucherdisease.org/blog/ai-and-rare-disease-diagnosis-national-gaucher-foundation/
https://scopeblog.stanford.edu/2022/06/10/using-ai-to-find-disease-causing-genes/